Κυστική ίνωση: ανακάλυψη τριπλής θεραπείας;

Η Christiane Fux σπούδασε δημοσιογραφία και ψυχολογία στο Αμβούργο. Ο έμπειρος ιατρικός συντάκτης γράφει άρθρα περιοδικών, ειδήσεις και πραγματικά κείμενα για όλα τα πιθανά θέματα υγείας από το 2001. Εκτός από τη δουλειά της στο, η Christiane Fux ασχολείται επίσης με την πεζογραφία. Το πρώτο της εγκληματικό μυθιστόρημα δημοσιεύτηκε το 2012 και γράφει, σχεδιάζει και δημοσιεύει τα δικά της εγκληματικά έργα.

Περισσότερες δημοσιεύσεις από Christiane Fux Όλο το περιεχόμενο του ελέγχεται από ιατρικούς δημοσιογράφους.

Μια νέα συνδυαστική θεραπεία που αποτελείται από τρία ενεργά συστατικά θα μπορούσε να βελτιώσει δραστικά τη λειτουργία των πνευμόνων και την ποιότητα ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση στο μέλλον.

Στο παρελθόν, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης σήμαινε συνήθως πρόωρο θάνατο. «Ευτυχώς, αυτό έχει αλλάξει, οι περισσότεροι ασθενείς φτάνουν τώρα στην ενηλικίωση. Αλλά το προσδόκιμο ζωής εξακολουθεί να μειώνεται σημαντικά και πολλοί φέρουν ένα τεράστιο βάρος ασθένειας », εξηγεί ο Δρ. Marcus Mall από το Berlin Charité.

Οι σύνθετες εφαρμογές εισπνοής είναι καθημερινή ρουτίνα και οι ευκαιρίες συμμετοχής στην κοινωνική ζωή είναι συχνά πολύ περιορισμένες λόγω της έντονης δύσπνοιας.

Αποτρέπεται η επίδραση του συνηθέστερου γενετικού ελαττώματος

Για την πλειοψηφία των ασθενών, πολλά θα μπορούσαν να γίνουν καλύτερα στο μέλλον - πιο συγκεκριμένα για το 90 % των οποίων τα συμπτώματα προκαλούνται από το πιο κοινό γενετικό ελάττωμα στην κυστική ίνωση: τη μετάλλαξη F508del. Αυτοί και οι άλλες παθολογικές γονιδιακές αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν όλες το λεγόμενο γονίδιο CFTR.

Ως αποτέλεσμα, ορισμένα κανάλια ιόντων στα κύτταρα της βλεννογόνου δεν λειτουργούν μόνο σωστά. Η βλέννα που παράγεται στους πνεύμονες, τα έντερα και τον ιδρώτα των προσβεβλημένων είναι τότε πολύ παχύρρευστη και προκαλεί τα θανατηφόρα συμπτώματα.

Η δυσλειτουργία θα διορθωθεί

Οι επονομαζόμενοι διαμορφωτές CFTR μπορούν να διορθώσουν δυσλειτουργία του καναλιού CFTR. "Αυτή η διόρθωση ήταν ιδιαίτερα δύσκολη με την κύρια μετάλλαξη F508del", λέει ο Mall. Η μετάλλαξη επιφέρει αρκετές μοριακές αλλαγές που δεν μπορούσαν να διορθωθούν αποτελεσματικά με ένα μόνο δραστικό συστατικό.

Επιτεύχθηκε αξιοσημείωτη και διαρκής βελτίωση

Με το συνδυασμό τριών δραστικών συστατικών (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor), η ομάδα με επικεφαλής τον Mall και τον καθηγητή Peter Middleton από το Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ κατάφερε τώρα να επηρεάσει αποτελεσματικά τα διάφορα μοριακά ελαττώματα. Αυτό φαίνεται σε μια μελέτη με 403 ασθενείς από τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία.

Σε αντίθεση με ένα πλαστό παρασκεύασμα, ο τριπλός συνδυασμός επέφερε μια αξιοσημείωτη και διαρκή βελτίωση στην υγεία των προσβεβλημένων. Οι δοκιμές ιδρώτα επιβεβαιώνουν επίσης ότι το κανάλι CFTR επιτυγχάνει περίπου το 50 τοις εκατό της λειτουργίας των υγιών ανθρώπων.

Ασφαλές και καλά ανεκτό

Ο συνδυασμός δραστικών συστατικών αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτός κατά τη διάρκεια της μελέτης. Ανεπιθύμητες παρενέργειες που οδήγησαν σε διακοπή της θεραπείας παρατηρήθηκαν μόνο στο ένα τοις εκατό των ασθενών που έλαβαν θεραπεία.

«Τα αποτελέσματα της μελέτης υποδηλώνουν ότι έως και το 90 τοις εκατό όλων των ασθενών με κυστική ίνωση μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη νέα τριπλή θεραπεία στο μέλλον. Σε ειδικούς κύκλους, αυτό θεωρείται σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία αυτής της κληρονομικής νόσου, η οποία μέχρι τώρα ήταν θανατηφόρα », εξηγεί ο καθηγητής Mall.

Μπορεί η κυστική ίνωση να προληφθεί στο μέλλον;

Μια προληπτική θεραπεία που ξεκινά από τη βρεφική ηλικία μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά ή ακόμη και να αποτρέψει την εμφάνιση της πνευμονικής νόσου στο μέλλον. Αυτό θα μεταφέρει την κυστική ίνωση από μια θανατηφόρα σε θεραπεύσιμη ασθένεια για την πλειοψηφία των ασθενών.

Ο αμερικανικός FDA ενέκρινε τη νέα τριπλή θεραπεία πολύ γρήγορα στις ΗΠΑ για ασθενείς με μετάλλαξη F508del ηλικίας 12 ετών και άνω χρησιμοποιώντας τη λεγόμενη διαδικασία γρήγορης πορείας. Έχει ήδη υποβληθεί αίτηση για έγκριση του φαρμάκου στην Ευρώπη.

Ετικέτες:  εργαστηριακές τιμές σεξουαλική συνεργασία παρηγορητική ιατρική