Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση

Η Sophie Matzik είναι ανεξάρτητη συγγραφέας για την ιατρική ομάδα του

Περισσότερα για τους ειδικούς του Όλο το περιεχόμενο του ελέγχεται από ιατρικούς δημοσιογράφους.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια χρόνια εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ασθενείς υποφέρουν από προοδευτική μυϊκή παράλυση. Πρέπει να βασίζονται σε αναπηρικό καροτσάκι από νωρίς και αργότερα δυσκολεύονται να καταπιούν, να μιλήσουν ή να αναπνεύσουν. Σε πολλές περιπτώσεις, η ALS οδηγεί σε θάνατο μέσα σε λίγα χρόνια. Υπάρχουν όμως και άνθρωποι όπως ο αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ, ο οποίος έζησε με την ασθένεια για δεκαετίες. Διαβάστε περισσότερα για τα σημάδια και τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης εδώ.

Κωδικοί ICD για αυτήν την ασθένεια: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς αναγνωρισμένοι κωδικοί για ιατρικές διαγνώσεις. Μπορούν να βρεθούν, για παράδειγμα, σε επιστολές γιατρού ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας για εργασία. G12

Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση: περιγραφή

Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (επίσης γνωστή ως ALS, μυατροφική πλάγια σκλήρυνση, νόσος του Charcot ή σύνδρομο Lou Gehrig) είναι γνωστή ως νευρική νόσος από τα μέσα του 19ου αιώνα. Σε σύγκριση με άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, εμφανίζεται σχετικά σπάνια · οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου δύο στους 100.000 ανθρώπους αναπτύσσουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση κάθε χρόνο. Ο αριθμός των νέων περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι υψηλότερος στην Ευρώπη από ό, τι σε άλλα μέρη του κόσμου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εμφανίζεται μεταξύ 50 και 70 ετών. Συνήθως ξεκινά με μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια στα άκρα. Στη μεταγενέστερη διαδικασία, οι μύες του προσώπου θα ατροφούν (ατροφούν). Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από μετωπική-κροταφική άνοια. Οι ακούσιες κράμπες στα άκρα, η λεγόμενη σπαστικότητα, αποτελούν επίσης μέρος της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Το

Οι τρεις μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Εάν διαγνωστεί αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση κατά τη διάρκεια της ιατρικής εξέτασης, ο ειδικός διακρίνει τρεις μορφές:

Σποραδική μορφή: η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει αναγνωρίσιμη αιτία.
Οικογενειακή μορφή: Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλείται από μια αλλαγή στις γενετικές πληροφορίες για ένα χρωμόσωμα (γενετική μετάλλαξη) που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
Ενδημική μορφή: Η αιτία της νόσου ALS δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί σε ορισμένες περιοχές.

Τι συμβαίνει με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευρική νόσος. Τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση εντολών στους μυς σταδιακά χάνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται - μια διαδικασία που δεν μπορεί πλέον να αντιστραφεί. Οι εντολές από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό γίνονται όλο και πιο αδύναμες και μεταφέρονται αργότερα στους μυς. Συνεπώς, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εκδηλώνεται πρώτα ως μυϊκή αδυναμία, αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα παράλυσης.

Στους περισσότερους ασθενείς, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει αρνητικές επιδράσεις στις νοητικές ικανότητες: η αισθητηριακή αντίληψη, η συνείδηση και οι ικανότητες σκέψης παραμένουν εντελώς άθικτες. Μόνο το 5 % υποφέρει από απώλεια μνήμης. Είναι ακόμη πιο τραγικό για όσους πλήττονται όταν δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίσουν την καθημερινότητα μόνοι τους στην πορεία της νόσου ALS. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι ανίατη και οι πάσχοντες συνήθως πεθαίνουν από τις συνέπειες μέσα σε λίγα μόλις χρόνια.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα

Η κλινική εικόνα του ALS μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Το 25 τοις εκατό των προσβεβλημένων αρχικά παραπονιούνται για μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια στους μικρούς μυς των χεριών και αργότερα στους μύες του βραχίονα. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χαρακτηρίζεται επίσης από κράμπες στα πόδια και πτώση των μυών του προσώπου. Τα συμπτώματα μπορούν επίσης αρχικά να γίνουν αισθητά στα πόδια και τα πόδια και μόνο αργότερα να εξαπλωθούν στους βραχίονες και τους μύες του προσώπου.

Τέλος, η πορεία της νόσου ALS περιλαμβάνει επίσης μείωση των εκφράσεων του προσώπου. Προκαλείται από την ατροφία των μυών του προσώπου και επίσης εμποδίζει την ικανότητα ομιλίας. Ο λόγος γίνεται όλο και πιο αργός και ασαφής (γλώσσα του βολβού) και η κατάποση μπορεί επίσης να είναι δύσκολη καθώς προχωρά η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Σε περίπου 20 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Lou Gehrig (νόσος ALS), τα νευρικά κύτταρα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου πεθαίνουν πρώτα. Τα πρώτα αξιοσημείωτα συμπτώματα είναι η μείωση της ικανότητας ομιλίας και οι διαταραχές κατάποσης (παράλυση βολβού). Μόνο αργότερα μειώνεται η μυϊκή δύναμη και ο όγκος στα άκρα.

Άλλα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις, συναρπασμούς (ασυντόνιστες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών δεμάτων), έλλειψη μυϊκών αντανακλαστικών και ανεξέλεγκτο γέλιο και κλάμα που συμβαίνουν συχνά. Στα τελευταία στάδια, όλες οι μορφές ALS χαρακτηρίζονται από έντονες κράμπες και παράλυση.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι από καιρό γνωστή ως νευρική νόσος, αλλά τα αίτια της νόσου είναι ακόμα σε μεγάλο βαθμό ανεξήγητα. Αν και παρατηρείται μια ορισμένη συχνότητα σε οικογένειες με προδιάθεση, η πλειοψηφία των περιπτώσεων της νόσου εμφανίζεται αυθόρμητα. Κάθε εκατοστό άτομο με ALS έχει μια κληρονομική ή πρόσφατα εμφανιζόμενη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι σημαντικό για τον μεταβολισμό των κυττάρων. Παρεμβαίνει στο σχηματισμό ενός ενζύμου που απομακρύνει τις ελεύθερες ρίζες οξυγόνου στο κύτταρο. Εάν αποτύχει στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αυτές οι ρίζες μπορούν να βλάψουν σημαντικά τα νευρικά κύτταρα. Αυτό διαταράσσει τη μετάδοση εντολών στους μυς - το αποτέλεσμα είναι μυϊκή αδυναμία και τελικά πλήρης παράλυση.

Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση: εξετάσεις και διάγνωση

Η διάγνωση ALS επιβεβαιώνεται με διάφορες ιατρικές εξετάσεις. Ορισμένα από αυτά είναι υποχρεωτικά · ο θεράπων ιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες ασθένειες με συμπτώματα παρόμοια με αυτά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (διαφορική διάγνωση).

Οι τυπικές εξετάσεις για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι:

Δοκιμές νευρικών λειτουργιών (αντανακλαστικά, μυϊκή ένταση, αίσθηση αφής, έλεγχος της ουροδόχου κύστης και του εντέρου)
Δοκιμή ψυχολογικής και πνευματικής απόδοσης
Ηλεκτρομυογραφία και νευρογραφία (καταγραφή της ηλεκτρικής μυϊκής δραστηριότητας)
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Δοκιμή της λειτουργίας των πνευμόνων, πιθανώς και ανάλυση αερίων αίματος
Μαγνητική τομογραφία (για τη διαφοροποίηση της νόσου ALS από άλλες νευρικές ασθένειες)
Προσδιορισμός του σωματικού βάρους και του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ)

Μια διάγνωση ALS μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί περαιτέρω με τις ακόλουθες δοκιμές:

Βιοψία μυών (δομή μυϊκών ινών)
Δοκιμή για άνοια
Μαγνητική διέγερση των κινητικών περιοχών του εγκεφάλου (διακρανιακή μαγνητική διέγερση)
Εξέταση αίματος και υγρού για διάφορα παθογόνα (Borrelia, HIV, Lues κ.λπ.) ή αντισώματα
ΩΡΛ εξέταση (διαφορική διάγνωση: διαταραχές ομιλίας και κατάποσης)
Άλλες απεικονιστικές διαδικασίες (π.χ. μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού)
Εξέταση του ορού αίματος για μεταβολικές διαταραχές
Βιοψία μυελού των οστών
Καταγραφή της διατροφικής κατάστασης (ανεξάρτητος προγνωστικός δείκτης του προσδόκιμου ζωής)

Λόγω του υψηλού κόστους, μια εξέταση DNA για ένα τροποποιημένο γονίδιο SOD-1 έχει νόημα μόνο εάν η οικογένεια του προσβεβλημένου ατόμου έχει ήδη αναπτύξει αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση του ALS να αποκλειστούν υπο-μορφές όπως η πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση ή το σύνδρομο Kennedy καθώς και οι επικαλύψεις με άλλες νευρολογικές παθήσεις (π.χ. νόσος του Πάρκινσον).

Εάν η διάγνωση του συνδρόμου ALS / Lou Gehrig έχει τεθεί από γιατρό, μπορεί να έχει νόημα να ζητήσετε τη γνώμη άλλου ειδικού λόγω της τεράστιας σημασίας του.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: θεραπεία

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι ανίατη. Ο σκοπός οποιασδήποτε θεραπείας για τη νόσο ALS είναι συνεπώς να δώσει τη δυνατότητα σε όσους πάσχουν να ζήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο, ανεξάρτητα και με λίγα συμπτώματα. Οι ασθενείς λαμβάνουν την καλύτερη φροντίδα σε κλινική που διαθέτει διαθεματική ομάδα για τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Εκτός από τους νευρολόγους, αυτό περιλαμβάνει επίσης ειδικούς γαστρεντερικούς (γαστρεντερολόγους), πνευμονολόγους (πνευμονολόγους), λογοθεραπευτές (λογοθεραπευτές), ψυχολόγους, φυσιοθεραπευτές και εργοθεραπευτές, οδοντιάτρους και διαιτολόγους.

Το δραστικό συστατικό riluzole είναι προς το παρόν διαθέσιμο ως η μόνη συνιστώμενη φαρμακευτική θεραπεία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Αν και δεν επιτρέπει την επούλωση, μπορεί να προστατεύσει τα νευρικά κύτταρα από περαιτέρω βλάβη αναστέλλοντας τον νευροδιαβιβαστή γλουταμινικό στον εγκέφαλο (ανταγωνιστής γλουταμινικού). Η ριλουζόλη πρέπει επομένως να νοηθεί ως φάρμακο που επιβραδύνει την πορεία της νόσου. Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο περισσότερο μειώνει τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής αυξάνονται σημαντικά ως αποτέλεσμα του φαρμάκου. Περαιτέρω ενεργά συστατικά βρίσκονται υπό κλινική δοκιμή και, εάν είναι επιτυχημένα, θα εγκριθούν τα επόμενα χρόνια.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν

Δεδομένου ότι η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι πολύ ατομική, οι πάσχοντες μπορεί να υποφέρουν από πολύ διαφορετικά συμπτώματα που αντιμετωπίζονται μεμονωμένα. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν αναπνευστικά προβλήματα και υποφέρουν από δύσπνοια επειδή οι αναπνευστικοί μύες δεν λειτουργούν πλέον σωστά. Ένας αναπνευστήρας στο σπίτι και βλεννολυτικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν. Τα προληπτικά μέτρα κατά της πνευμονίας είναι επίσης συχνά χρήσιμα.

Τα προβλήματα με την κατάποση μπορούν να κάνουν την τεχνητή σίτιση απαραίτητη. Αυτό γίνεται είτε μέσω εγχύσεων (μέσω της φλέβας) είτε μέσω ενός σωλήνα PEG που τοποθετείται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος απευθείας στο στομάχι. Η αυξημένη σιελόρροια (υπερ -σιελόρροια) δεν είναι επίσης ασυνήθιστη στην πορεία της νόσου ALS. Για θεραπεία, χρησιμοποιούνται φάρμακα που μειώνουν την επίδραση του παρασυμπαθητικού νευρικού συστήματος - όπως η αμιτριπτυλίνη, η σκοπολαμίνη ή η μεθειονίνη.

Η φυσιοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Τα συμπτώματα όπως η ανεξέλεγκτη συσπάση των μυών ή ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων στις φλέβες των ποδιών (θρόμβωση) μπορούν έτσι να μειωθούν. Ο πόνος συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με ισχυρά αναλγητικά (οπιοειδή) και άλλα αναλγητικά. Για τη θεραπεία της κατάθλιψης και των κρίσεων πανικού, η ψυχοθεραπεία υποστηρίζεται με κατάλληλα φάρμακα (ψυχοτρόπα φάρμακα).

Οι προσβεβλημένοι έχουν μεγάλες ελπίδες για θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Αυτά τα ακόμη αδιαφοροποίητα κύτταρα του σώματος υποτίθεται ότι αντικαθιστούν μερικά από τα νευρικά κύτταρα που έχουν πεθάνει. Τα κύτταρα λαμβάνονται από το αίμα ή τον μυελό των οστών του ασθενούς, αναπτύσσονται και τελικά εμφυτεύονται στις κατεστραμμένες περιοχές. Η τελική αξιολόγηση αυτής της θεραπείας δεν είναι προς το παρόν δυνατή παρά τα θετικά αποτελέσματα. Επιπλέον, αυτή η μορφή θεραπείας δεν επιτρέπεται στη Γερμανία.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: πορεία της νόσου και πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS) δύσκολα μπορεί να προβλεφθεί λόγω της διαφορετικής πορείας της νόσου. Το μέσο προσδόκιμο ζωής από τη στιγμή της διάγνωσης είναι τρεισήμισι χρόνια, αλλά το ένα τρίτο των ασθενών εξακολουθεί να ζει πέντε χρόνια ή περισσότερο.

Εάν διαγνωστεί η νόσος ALS, οι γιατροί συνήθως συμβουλεύουν από νωρίς, λόγω της συχνά εκδηλωτικής πορείας της νόσου, να εκδώσουν διαβίωση διαβίωσης και πληρεξούσιο υγειονομικής περίθαλψης και να αναζητήσουν ψυχολογική υποστήριξη. Εκτός από τους γιατρούς, οι ομάδες αυτοβοήθειας ALS προσφέρουν επίσης συμβουλές και βοήθεια.

Εάν η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης γίνει έγκαιρα και η θεραπεία ξεκινήσει αμέσως, είναι δυνατή μια πολύ υψηλή ποιότητα ζωής για πολλούς ασθενείς. Συμπτώματα όπως κατάθλιψη και αγχώδεις διαταραχές είναι σπάνια στη νόσο ALS. Εάν εξασφαλίζεται καλή φροντίδα στο σπίτι, η νοσηλεία στην κλινική είναι απαραίτητη μόνο στην τελευταία φάση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Ετικέτες: μαλλιά Διάγνωση στρες