Ο επιδιορθωμένος κώδικας

Η Christiane Fux σπούδασε δημοσιογραφία και ψυχολογία στο Αμβούργο. Ο έμπειρος ιατρικός συντάκτης γράφει άρθρα περιοδικών, ειδήσεις και πραγματικά κείμενα για όλα τα πιθανά θέματα υγείας από το 2001. Εκτός από τη δουλειά της στο, η Christiane Fux ασχολείται επίσης με την πεζογραφία. Το πρώτο της εγκληματικό μυθιστόρημα δημοσιεύτηκε το 2012 και γράφει, σχεδιάζει και δημοσιεύει τα δικά της εγκληματικά έργα.

Περισσότερες δημοσιεύσεις από Christiane Fux Όλο το περιεχόμενο του ελέγχεται από ιατρικούς δημοσιογράφους.

Μια μικρή περιστροφή στον γενετικό κώδικα μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες. Ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούν να αντικαταστήσουν τα άρρωστα γονίδια με υγιή. Αλλά η μέθοδος εξακολουθεί να εγκυμονεί μεγάλους κινδύνους

Ο Felix Ott είναι πέντε ετών. Ένα απόλυτα φυσιολογικό αγοράκι με σκούρα ξανθά μαλλιά και μακριές βλεφαρίδες. Ένα παιδί που του αρέσει να πηγαίνει στο νηπιαγωγείο και να τριγυρίζει με τους φίλους του. Πριν από δύο χρόνια η ζωή του ήταν διαφορετική. Τότε, κάθε σοκ, κάθε πτώση θα μπορούσε να προκαλέσει αιμορραγία απειλητική για τη ζωή. Εάν ένας ιός πετούσε στον αέρα, το αγόρι ήταν εγγυημένο ότι θα το έπιανε, ήταν πάντα άρρωστο. «Το να τον βάλεις στο κρεβάτι το βράδυ και να μην ξέρεις αν θα ξυπνήσει ξανά το πρωί ήταν τρομερή φρίκη», θυμάται η μητέρα του Felix. Ο γιος της έπασχε από το σπάνιο σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS), μια διαταραχή του αίματος που προκλήθηκε από ένα μόνο τροποποιημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ.

Σπάνιο και καταστροφικό

Το Orphanet Germany αναφέρει ότι η ασθένεια επηρεάζει μόνο 1 έως 9 από 1 εκατομμύριο παιδιά. Το σύνδρομο είναι μία από τις «ορφανές ασθένειες», τις σπάνιες ασθένειες. Χαρακτηριστικά είναι η έλλειψη αιμοπεταλίων αίματος, τα οποία είναι επίσης πολύ μικρά, έκζεμα και συχνές λοιμώξεις. Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα και διαταράσσει την πήξη του αίματος. Μέχρι στιγμής, η ασθένεια μπορούσε να αντιμετωπιστεί μόνο με δωρεά βλαστικών κυττάρων αίματος. "Αν αφεθούν χωρίς θεραπεία, τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δέκα ετών", εξηγεί ο καθηγητής Christoph Klein, Διευθυντής της Κλινικής για Παιδιατρική Αιματολογία και Ογκολογία στην Ιατρική Σχολή του Ανόβερο σε συνέντευξή του στο .

Τελευταία ελπίδα γονιδιακή θεραπεία

Ο Φέλιξ αρχικά φάνηκε να είχε κακή τύχη. Δεν υπήρχε κατάλληλος δωρητής για αυτόν, ούτε στην οικογένειά του ούτε στη μεγάλη, διεθνώς δικτυωμένη βάση δεδομένων δωρητών. Μετά όμως η παλίρροια άλλαξε. Οι ειδικοί στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Ανόβερου μπόρεσαν να τον βοηθήσουν. Με γονιδιακή θεραπεία.

Η ομάδα του Klein πήρε πρώτα βλαστοκύτταρα αίματος από το μυελό των οστών του αγοριού. Όλα τα κύτταρα του αίματος και όλα τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προέρχονται από αυτά. Στη συνέχεια, οι ερευνητές μεταφέρουν λαθραία υγιή γονίδια στα βλαστοκύτταρα. Χρησιμοποιούν τους λεγόμενους ρετροϊούς ως μεταφορείς για το γενετικό συστατικό.

Οι ιοί ως ταξί γονιδίων

Οι ιοί ταιριάζουν ιδανικά ως ταξί γονιδίων. Στην πορεία της εξέλιξης, έχουν αναπτύξει έναν τρόπο εισαγωγής του δικού τους γενετικού υλικού σε κύτταρα ξενιστές. Στη συνέχεια, χρησιμοποιούν το πρόγραμμα αναπαραγωγής τους για τη δική τους αναπαραγωγή. Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί ακριβώς αυτές τις ικανότητες. Για να γίνει αυτό, οι επιστήμονες καθαρίζουν τους ιούς από όλα τα παθογόνα γονίδια και στη συνέχεια τους φορτώνουν με υγιή γενετικά συστατικά. Ο ιός κάνει το υπόλοιπο έργο: «μολύνει» τα κύτταρα με το υγιές γονίδιο.

Η μεταφορά του ιού ήταν επιτυχής στο Felix. Σήμερα τα γενετικά τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα του αίματος λειτουργούν τέλεια στο σώμα του: Παράγουν υγιές αίμα και ανοσοκύτταρα. «Δεν χρειάζεται πλέον να του συμπεριφερόμαστε σαν ωμό αυγό», λέει ανακουφισμένος ο πατέρας.

Πρόοδος σε τρία βήματα

Σε μονογονιδιακές ασθένειες όπως το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, μια μόνο αλλαγή στη γενετική σύνθεση είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη μιας νόσου. Τέτοιες ασθένειες είναι κατάλληλοι υποψήφιοι για γονιδιακή θεραπεία, επειδή μόνο ένα μόνο γονίδιο πρέπει να ανταλλάσσεται κάθε φορά - δηλαδή το "σπασμένο".

Στην περίπτωση πιο πολύπλοκων ασθενειών, η κατάσταση είναι πολύ πιο δύσκολη. Για παράδειγμα με τον καρκίνο ή τις κύριες κοινές ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, το Αλτσχάιμερ και η κατάθλιψη. Πάρα πολλά γονίδια εμπλέκονται στη διαδικασία της νόσου και δεν τα γνωρίζουμε όλα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Υπάρχουν επίσης εξωτερικοί παράγοντες, για παράδειγμα ο τρόπος ζωής, οι οποίοι είναι επίσης σημαντικοί. «Ακόμη και με τη βοήθεια της γονιδιακής θεραπείας, δεν θα απαλλαγούμε από τα βάσανα», λέει ο Klein. Ωστόσο, μια μέρα μπορεί να είναι δυνατό να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους. «Έχουμε ακόμη πολύ δρόμο μπροστά μας», λέει ο επιστήμονας.

Φωτεινά σημεία και αναποδιές

Εκτός από τα φωτεινά σημεία, όπως η επιτυχημένη θεραπεία του Felix, υπάρχουν πάντα πικρές αποτυχίες. Η γονιδιακή θεραπεία έχει τις παγίδες της. "Από τη μία πλευρά, δεν γνωρίζουμε εάν η επιτυχία της θεραπείας είναι μόνιμη", εξηγεί ο Klein. Εάν είστε άτυχοι, τα εισαγόμενα γονίδια σταματούν να λειτουργούν μετά από λίγο.

Ακόμα πιο απειλητική, ωστόσο, είναι η πιθανότητα η γονιδιακή θεραπεία να προκαλέσει καρκίνο. "Τα γονίδια πηδάνε στο χρωμόσωμα. Μπορεί να συμβεί να ενεργοποιήσουν και γειτονικά γονίδια", εξηγεί ο Klein. Εάν προστεθούν περαιτέρω μεταλλάξεις, η ισορροπία στο γενετικό υλικό γλιστρά - μπορεί να αναπτυχθεί λευχαιμία. Αυτή τη στιγμή ο διάβολος εξακολουθεί να εκδιώκεται με τον Βεελζεβούλ.

Αυτό φαίνεται από το παράδειγμα του μικρού ασθενή του Felix στο Ανόβερο. Είναι ένα από τα εννέα αγόρια που αντιμετώπισαν τον Κλάιν και την ομάδα του. Παγκοσμίως μόνο περίπου 50 σοβαρά άρρωστοι άνθρωποι έχουν λάβει γονιδιακή θεραπεία λόγω διαφόρων παθήσεων. Και με αυτόν, επίσης, η θεραπεία μέχρι τώρα ήταν ακομπλεξάριστη. Τρεις εβδομάδες νωρίτερα όλα έμοιαζαν να είναι σε τέλεια τάξη. "Η λευχαιμία πρέπει να ξέσπασε πολύ γρήγορα", αναφέρει ο Klein. Τώρα το παιδί πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία για τον καρκίνο. «Είναι σαν μια σκιά πάνω από όλους μας».

Επικίνδυνη διάσωση

Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε θεραπεία, τα οφέλη και οι κίνδυνοι πρέπει να σταθμίζονται το ένα με το άλλο με τη γονιδιακή θεραπεία - και αυτά είναι προς το παρόν πολύ υψηλά. «Προς το παρόν, μια τέτοια παρέμβαση είναι μόνο μια επιλογή εάν δεν υπάρχει άλλος τρόπος ελέγχου της νόσου». Στην περίπτωση του Felix και των ασθενών του, η εναλλακτική λύση θα ήταν σχεδόν σίγουρα ο θάνατος. Στο μέλλον, οι ερευνητές ελπίζουν ότι θα είναι σε θέση να μειώσουν τον κίνδυνο λευχαιμίας με τροποποιημένα οχηματαγωγά ιούς. Μαθαίνεις από κάθε οπισθοδρόμηση. "Είμαστε μόνο στην αρχή", λέει ο Klein.

Κάθε τρεις εβδομάδες, ο Felix και οι τύποι του εξετάζονται πολύ προσεκτικά - συμπεριλαμβανομένων των σημείων λευχαιμίας. Όλα πάνε καλά με τον Felix τώρα. Οι γονείς είναι πεπεισμένοι ότι θα παραμείνει έτσι. Δεν ήταν για τίποτα που αποκαλούσαν τον γιο τους "Felix". Στα γερμανικά σημαίνει "ο τυχερός".

Περισσότερες πληροφορίες:
Orphanet Germany, Διαδίκτυο: www.orphanet.de (πρόσβαση: 24 Νοεμβρίου 2010).
Γερμανική Εταιρεία Γονιδιακής Θεραπείας, Διαδίκτυο http://www.dg-gt.de/ (πρόσβαση: 24 Νοεμβρίου 2010) ·

Ετικέτες:  menshealth tcm μαλλιά