Πορφυρία

Dr. med. Η Mira Seidel είναι ανεξάρτητη συγγραφέας για την ιατρική ομάδα του

Περισσότερα για τους ειδικούς του Όλο το περιεχόμενο του ελέγχεται από ιατρικούς δημοσιογράφους.

Η πορφυρία είναι μια ομάδα σπάνιων μεταβολικών ασθενειών που σχετίζονται με μειωμένο σχηματισμό της χρωστικής αίμης του ερυθρού αίματος. Τυπικά συμπτώματα της πορφυρίας είναι οι κολικοί κοιλιακοί πόνοι και το δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο στο φως. Οι περισσότερες πορφυρίες είναι κληρονομικές και επομένως μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για την πορφυρία εδώ.

Κωδικοί ICD για αυτήν την ασθένεια: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς αναγνωρισμένοι κωδικοί για ιατρικές διαγνώσεις. Μπορούν να βρεθούν, για παράδειγμα, σε επιστολές γιατρού ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας για εργασία. Ε80

Πορφυρία: περιγραφή

Οι πορφυρίες είναι σπάνιες και ελάχιστα γνωστές. Σχηματίζουν μια ομάδα συναφών μεταβολικών ασθενειών και εκδηλώνονται κυρίως στο δέρμα και το νευρικό σύστημα.

Ο μεταβολισμός είναι το άθροισμα όλων των βιοχημικών διεργασιών στο σώμα στις οποίες οι ουσίες συσσωρεύονται, διασπώνται και μετατρέπονται. Τα ένζυμα εμπλέκονται σε αυτές τις διαδικασίες, το καθένα επεξεργάζεται ένα βήμα στην αλυσίδα της αντίδρασης. Πολλές διαφορετικές μεταβολικές οδοί λαμβάνουν χώρα στο ανθρώπινο σώμα - μία από αυτές είναι η συσσώρευση αίμης, την οποία χρειάζεται το σώμα για τα ερυθρά αιμοσφαίρια, μεταξύ άλλων. Το αίμα αποτελείται από τη λεγόμενη πορφυρίνη - μια οργανική χημική ένωση της οποίας υπάρχουν αρκετές στη φύση - με ένα ιόν σιδήρου στη μέση.

Στη μεταβολική νόσο πορφυρία, η αίμη δεν μπορεί να σχηματιστεί κανονικά λόγω ενός ελαττώματος ενζύμου. Το αποτέλεσμα είναι ότι οι πρόδρομοι αίμης συσσωρεύονται επειδή δεν μπορούν να υποστούν περαιτέρω επεξεργασία. Αυτοί οι πρόδρομοι είναι επίσης πορφυρίνες - εξ ου και το όνομα της νόσου.

Γιατί είναι σημαντική η πορφυρίνη αίμη;

Το αιμέ είναι ένα σημαντικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης - η χρωστική του ερυθρού αίματος στα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα: Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών με μια κεντρική ομάδα αίμης. Το ιόν σιδήρου από την αίμη μπορεί να δεσμεύσει μοριακό οξυγόνο.

Το αιμέ είναι επίσης μέρος της χρωστικής μυοσφαιρίνης του κόκκινου μυός και του κυτοχρώματος. Αυτά είναι ένζυμα που έχουν καθοριστική σημασία για τη διάσπαση των φαρμάκων.

Μορφές πορφυρίας

Υπάρχουν επτά διαφορετικοί τύποι πορφυρίας - τέσσερις οξείες και τρεις μη οξείες παραλλαγές.

Οι τέσσερις οξείες μορφές πορφυρίας είναι:

• οξεία διαλείπουσα πορφυρία,
• το Porphyria variegata,
• κληρονομική κοπροπορφυρία και
• η πολύ σπάνια πορφυρία Doss.

Ονομάζονται οξεία επειδή ξαφνικά εμφανίζουν κοιλιακό άλγος που μπορεί να διαρκέσει για αρκετές ημέρες. Με την πορφυρία variegata και την κληρονομική κοπροπορφυρία, τα άτομα που πάσχουν υποφέρουν επίσης από ευαισθησία του δέρματος στο φως.

Οι τρεις τύποι μη οξείας πορφυρίας, από την άλλη πλευρά, δεν εμφανίζουν οξύ κοιλιακό άλγος και επηρεάζουν κυρίως το δέρμα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• η Porphyria cutanea tarda,
• ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και
• τη σπάνια συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία (νόσος του Günther).

Ο σχηματισμός της αίμης λαμβάνει χώρα κυρίως στον μυελό των οστών και σε μικρότερο βαθμό στο ήπαρ. Επομένως, οι επτά μορφές πορφυρίας μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες, ανάλογα με τον τόπο όπου συσσωρεύονται κυρίως οι πρόδρομοι της αίμης λόγω ελαττώματος ενζύμου. Κατά συνέπεια, διαφοροποιείται:

• ερυθροποιητικές πορφυρίες (μυελός των οστών): ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (νόσος του Günther)
• Ηπατική πορφυρία (συκώτι): οξεία διαλείπουσα πορφυρία, πορφυρία variegata, κληρονομική κοπροπορφυρία, πορφυρία Doss, porphyria cutanea tarda

Πορφυρία: συχνότητα

Μόνο δύο μορφές, η πορφυρία cutanea tarda και η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή με οποιαδήποτε σημαντική συχνότητα. Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι η πιο κοινή μορφή πορφυρίας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Όλες οι άλλες μορφές είναι πολύ σπάνιες.

Πορφυρία: συμπτώματα

Ανάλογα με το πού βρίσκεται το ελάττωμα του ενζύμου, εκδηλώνονται διαφορετικά συμπτώματα πορφυρίας. Τα σημάδια των τριών πιο συνηθισμένων μορφών πορφυρίας είναι:

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων, γι 'αυτό είναι συχνά δύσκολο για τον γιατρό να κάνει τη σωστή διάγνωση. Η σοβαρότητα αυτής της μορφής πορφυρίας ποικίλλει σημαντικά: Ενώ το 90 % των περιπτώσεων είναι ασυμπτωματικές (δηλαδή χωρίς συμπτώματα), υπάρχουν πάντα περιπτώσεις ασθένειας με παράλυση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εάν επηρεαστούν οι αναπνευστικοί μύες.

Η ασθένεια προκαλεί κυρίως οξύ κοιλιακό άλγος καθώς και νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Αυτά συμβαίνουν - όπως ήδη υποδηλώνει ο όρος διαλείπουσα - συχνά σε ριπές. Φάρμακα, ορμονικές αλλαγές (όπως εγκυμοσύνη, έμμηνος ρύση) ή έλλειψη υδατανθράκων μέσω δίαιτας ή νηστείας συνήθως προκαλούν τέτοιες οξείες κρίσεις. Μια οξεία επίθεση διαρκεί συνήθως μόνο μία έως δύο εβδομάδες, αλλά μπορεί να διαρκέσει σημαντικά περισσότερο εάν εμφανιστούν συμπτώματα παράλυσης.

Έτσι φαίνεται ένα οξύ επεισόδιο:

• Βίαιος κολικός κοιλιακός πόνος, ο οποίος εντοπίζεται κυρίως στο κάτω μέρος της κοιλιάς και σηματοδοτεί την έναρξη μιας έξαρσης.
• πυρετός
• Εμετός και χρόνια δυσκοιλιότητα που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.
• Κοκκινωπά ούρα που γίνονται πιο σκούρα μετά από λίγο (σκούρες κηλίδες στα εσώρουχά σας!)
• Νευρολογικά συμπτώματα όπως ατελής (πάρεση) ή πλήρης παράλυση (παράλυση), μυϊκή αδυναμία και αισθητηριακές διαταραχές (δηλαδή διαταραχές στην περιοχή της όρασης, της ακοής, της γεύσης, της όσφρησης και της αίσθησης ισορροπίας)
• Mυχικές μεταβολές της διάθεσης, ψευδαισθήσεις, κώμα και καταστάσεις σύγχυσης (παραλήρημα)
• Καρδιαγγειακά προβλήματα όπως καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία) και υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)

Porphyria cutanea tarda

Στη porphyria cutanea tarda, οι πρόδρομες ουσίες της αιμής (πορφυρίνες) συσσωρεύονται στο ήπαρ, περνούν στο αίμα και έτσι φτάνουν στο δέρμα. Το αποτέλεσμα είναι μια ισχυρή ευαισθησία στο φως: Οι υπεριώδεις ακτίνες στο ηλιακό φως προκαλούν σχηματισμό κυστιδίων του δέρματος σε μη προστατευμένες περιοχές του δέρματος, όπως τα χέρια, το πρόσωπο και ο λαιμός. Δεδομένου ότι το δέρμα είναι επίσης πολύ ευάλωτο, τέτοιες φουσκάλες με υγρό μπορούν να σχηματιστούν ακόμη και με τους πιο μικρούς τραυματισμούς και την καθημερινή εργασία. Τα κυστίδια εκρήγνυνται και επουλώνονται σχηματίζοντας φωτεινά, ανυψωμένα σημάδια. Διαφορετικά, το δέρμα έχει καφέ χρώμα λόγω ενσωματωμένων πορφυρινών.

Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν περίσσεια τρίχας στο μέτωπο, τα μάγουλα και γύρω από τα μάτια (υπερτρίχωση).

Οι ασθενείς επίσης συχνά υποφέρουν από ηπατική νόσο (όπως λιπώδες ήπαρ ή κίρρωση του ήπατος). Τα ούρα του ασθενούς μπορεί να έχουν καφέ-κόκκινο χρώμα.

Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)

Το δέρμα είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο φως: η πορφυρίνη, η οποία δεν μπορεί να συσσωρευτεί περαιτέρω σε αίμη λόγω του ελαττώματος του ενζύμου, κυκλοφορεί στο αίμα. Όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως, σχηματίζει ρίζες οξυγόνου στο δέρμα, οι οποίες οδηγούν σε συμπτώματα που μοιάζουν με εγκαύματα στο δέρμα με κνησμό και πόνο. Λίγα λεπτά ηλιακού φωτός μπορούν να προκαλέσουν τα δερματικά συμπτώματα. Το έμμεσο φως, όπως από ανακλαστικές επιφάνειες, μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσφορία. Το κατεστραμμένο δέρμα μπορεί να αναγεννηθεί εντελώς, αλλά αυτό μπορεί να διαρκέσει ώρες έως μέρες. Οι γλυκοπρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν στις ως επί το πλείστον απροστάτευτες περιοχές του δέρματος, όπως η μύτη ή τα χέρια, προκαλώντας το δέρμα να παχύνει και να χονδροποιηθεί.

Επιπλέον, ορισμένοι από τους πάσχοντες πάσχουν από διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, η οποία σε δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων εξελίσσεται σε χρόνια ασθένεια του ήπατος, κίρρωση του ήπατος.

Πορφυρία: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ο σχηματισμός της αίμης λαμβάνει χώρα μέσω οκτώ διαφορετικών σταδίων αντίδρασης. Κάθε βήμα γίνεται εφικτό από ένα συγκεκριμένο ένζυμο · επτά από τα οκτώ ένζυμα μπορεί να είναι ελαττωματικά - υπάρχει πορφυρία.

Τα ενδιάμεσα προϊόντα (πρόδρομοι αίμης) που σχηματίζονται στην αλυσίδα αντίδρασης πριν το ελαττωματικό ένζυμο δεν μπορούν να υποστούν περαιτέρω επεξεργασία και συσσώρευση. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, η διαδρομή παραγωγής της αίμης είναι αποκλεισμένη μόνο εν μέρει και εξισορροπείται από ρυθμιστικούς μηχανισμούς έτσι ώστε ο σχηματισμός της αίμης να λειτουργεί τουλάχιστον εν μέρει. Ωστόσο, οι πρόδρομοι αίμης (πορφυρίνες) συσσωρεύονται, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα - κυρίως με τη μορφή επιθέσεων πορφυρίας, που προκαλούνται από ορισμένους παράγοντες, όπως λοιμώξεις ή χρήση φαρμάκων.

Γιατί οι πορφυρίνες σας αρρωσταίνουν

Οι πρόδρομοι αίμης, οι οποίοι δεν μπορούν να υποστούν περαιτέρω επεξεργασία, εναποτίθενται στα όργανα, ιδιαίτερα στο δέρμα και το ήπαρ. Επιπλέον, οι πορφυρίνες συνήθως αποβάλλονται σε μεγάλες ποσότητες με τα κόπρανα και τα ούρα. Επομένως, ένα κόκκινο ή πορτοκαλί χρώμα ούρων είναι τυπικό σύμπτωμα ορισμένων μορφών πορφυρίας.

Η συσσώρευση προδρόμων αίμης σε οξείες πορφυρίες οδηγεί κυρίως σε καταγγελίες στην περιοχή της κοιλιάς και του νευρικού συστήματος. Στην περίπτωση όμως των μη οξέων πορφυριών, οι αλλαγές του δέρματος είναι σε πρώτο πλάνο.

Γενετική αλλαγή ως αιτία πορφυρίας

Με την πορφυρία το γενετικό υλικό (γονίδιο) του ελαττωματικού ενζύμου αλλάζει με μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις και είναι γενικά αυτοσωματική κυρίαρχη, δηλαδή ανεξάρτητη από τα χρωμοσώματα φύλου. Συνήθως, ωστόσο, η πορφυρία εκδηλώνεται μόνο μαζί με εξωτερικές επιδράσεις όπως κατανάλωση αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα ή λοιμώξεις.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πορφυρία αποκτάται από δηλητηρίαση (όπως δηλητηρίαση από μόλυβδο).

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι η πιο κοινή οξεία πορφυρία. Οι γυναίκες έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να προσβληθούν από τους άνδρες. Κατά κανόνα, αυτή η μορφή πορφυρίας παρατηρείται μόνο μεταξύ 20 και 40 ετών.

Στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία, το τρίτο ένζυμο στην οδό παραγωγής της αίμης, η δεαμινάση πορφοβιλινογόνου, είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελάττωμα κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μόνο όταν προστίθενται παράγοντες όπως ορισμένα φάρμακα, αλκοόλ ή λοιμώξεις. Αυτά στη συνέχεια πυροδοτούν ένα οξύ επεισόδιο ασθένειας ("διαλείπουσα" μέσα, που εμφανίζονται κατά καιρούς).

Porphyria cutanea tarda

Η Porphyria cutanea tarda είναι η πιο κοινή μορφή πορφυρίας και κληρονομείται επίσης ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Μπορεί να κληρονομείται ετερόζυγο (γενετικό ελάττωμα σε ένα από τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα) ή ομόζυγο (γενετικό ελάττωμα και στα δύο χρωμοσώματα). Οι άνδρες προσβάλλονται δύο φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Η ασθένεια γίνεται συνήθως αισθητή από την ηλικία των 40 ετών.

Σε αυτή τη μορφή πορφυρίας, το πέμπτο ένζυμο, ουροπορφυρινογόνο αποκαρβοξυλάση, επηρεάζεται από τη διαταραχή. Τα άτομα με αυτό το ελάττωμα συχνά δεν παρατηρούν καν την ασθένεια. Τα συμπτώματα ενεργοποιούνται μόνο όταν το ήπαρ είναι στρεσαρισμένο. Το αλκοόλ είναι υπεύθυνο για την υπερφόρτωση του ήπατος στα δύο τρίτα των περιπτώσεων. Υπάρχουν όμως και άλλοι παράγοντες ενεργοποίησης όπως η φαρμακευτική αγωγή, για παράδειγμα οιστρογόνα στο αντισυλληπτικό χάπι.

Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)

Στη σπάνια ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, το ελάττωμα του ενζύμου βρίσκεται στο τελευταίο στάδιο του σχηματισμού της αίμης, την ενσωμάτωση του ιόντος σιδήρου. Η κύρια συνέπεια είναι ότι το δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο στο φως. Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία εμφανίζεται συχνά για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία.

Πορφυρία: εξετάσεις και διάγνωση

Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου και των ποικίλων συμπτωμάτων, μπορεί να είναι και για έναν έμπειρος γιατρός δύσκολος να είναι σε θέση να κάνει τη σωστή διάγνωση. Τα τυπικά συμπτώματα πορφυρίας και οι πληροφορίες σχετικά με παρόμοιες κλινικές εικόνες σε συγγενείς είναι ιδιαίτερα σημαντικά. Για ακριβή διάγνωση της πορφυρίας, εξετάζονται αίμα, ούρα και κόπρανα για πορφυρίνες. Η εξέταση θα πρέπει ιδανικά να διεξάγεται όταν ο ενδιαφερόμενος παρουσιάζει επί του παρόντος συμπτώματα, καθώς οι τιμές αλλάζουν κατά την πορεία της νόσου και μπορεί ακόμη και να πέσουν σε φυσιολογική τιμή. Περαιτέρω σημαντικά διαγνωστικά βήματα στην αποσαφήνιση της πορφυρίας:

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα ούρα γίνονται κόκκινα σε σκούρο κόκκινο όταν αφήνονται να σταθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, αυτή η απόδειξη είναι επιτυχής μόνο στα δύο τρίτα των περιπτώσεων. Μια άλλη δοκιμή διαλογής είναι η δοκιμή αντίστροφης αλδεϋδης Ehrlich. Μια σταγόνα ούρων προστίθεται σε ένα χιλιοστόλιτρο αντιδραστηρίου Ehrlich. Εάν υπάρχει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, το χρώμα είναι κερασιώδες.

Porphyria cutanea tarda

Χαρακτηρίζεται από διευρυμένο ήπαρ, το οποίο είναι συνήθως ψηλαφητό. Η υπερηχογραφική εξέταση συνήθως αποκαλύπτει λιπώδες ήπαρ ή κίρρωση του ήπατος. Η βιοψία ήπατος μπορεί επίσης να είναι κατατοπιστική. Ένα μικρό δείγμα ιστού λαμβάνεται από το ήπαρ με μια κοίλη βελόνα υπό τοπική αναισθησία. Στην Porphyria cutanea tarda, το δείγμα ιστού φθορίζει κόκκινο κάτω από μια λάμπα UV. Εάν στη συνέχεια εξεταστεί με μικροσκόπιο, μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί αυξημένη συσσώρευση σιδήρου (ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου = σιδέρωση), λιπώδες ήπαρ, χρόνια φλεγμονή του ήπατος ή κίρρωση του ήπατος.

Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)

Τα συμπτώματα που περιγράφονται συχνά υποδηλώνουν ότι υπάρχει ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία. Αυτή η υποψία μπορεί να επιβεβαιωθεί με ανάλυση αίματος. Αυτό περιλαμβάνει την εξέταση αίματος ηπαρίνης, το οποίο είναι μη πηκτικό αίμα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια και το πλάσμα του αίματος, για δωρεάν πρωτοπορφυρίνη, έναν πρόδρομο της αίμης. Μερικές φορές τα δείγματα κοπράνων ελέγχονται επίσης για πρωτοπορφυρίνη.

Πορφυρία: θεραπεία

Είναι σημαντικό να διακρίνουμε τις διάφορες πορφυρίδες καθώς αντιμετωπίζονται διαφορετικά. Για όλα ισχύουν τα εξής: Το αντίστοιχο ελάττωμα του ενζύμου είναι γενετικό και επομένως δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία είναι συνεπώς συμπτωματική, δηλαδή μόνο τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν. Ο στόχος είναι επίσης να αποφευχθούν παράγοντες ενεργοποίησης (προφύλαξη έκθεσης).

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Με επιβεβαιωμένη διάγνωση και σοβαρές κρίσεις, τα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθούνται από φάρμακα εντατικής θεραπείας, καθώς υπάρχει κίνδυνος αναπνευστικής παράλυσης. Οι οξείς παράγοντες υποτροπής, όπως ορισμένα φάρμακα, πρέπει να διακόπτονται. Επιπλέον, η γλυκόζη ή η αργινίνη χορηγείται μέσω έγχυσης, η οποία οδηγεί στην απέκκριση των συσσωρευμένων προδρόμων της αίμης. Για να ηρεμήσουν και να ανακουφίσουν τον πόνο, οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία με σαλικυλικά και παράγωγα μορφίνης, για παράδειγμα. Οι αποκαλούμενοι αναστολείς β-υποδοχέων (βήτα αναστολείς) και η ρεσερπίνη βοηθούν κατά των αίσθημα παλμών και της υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Porphyria cutanea tarda

Στην περίπτωση της πορφυρίας cutanea tarda, μια συνεπής αποποίηση των παρακινητικών παραγόντων όπως το αλκοόλ και τα οιστρογόνα (όπως στο χάπι) μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται θα πρέπει να προστατεύονται από τον ήλιο με αντιηλιακές αλοιφές και ρούχα.

Η αιμορραγία, στην οποία αποστραγγίζονται 500 χιλιοστόλιτρα αίματος μία φορά την εβδομάδα, μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Ο στόχος είναι να ξεπλυθεί η συσσωρευμένη πορφυρίνη από το ήπαρ. Με συνολικά τέσσερα έως οκτώ λίτρα αιματοχυσίας, η κατάσταση του ασθενούς ομαλοποιείται στις περισσότερες περιπτώσεις. Οι πάσχοντες θα πρέπει να πίνουν τουλάχιστον ενάμιση λίτρο την ημέρα για να αντισταθμίσουν την απώλεια υγρών. Εάν υπάρχει κίρρωση του ήπατος, δεν πρέπει να γίνεται αιμοληψία, καθώς θα χάνονταν πάρα πολλές πρωτεΐνες.

Εάν η πορεία είναι σοβαρή, συνιστάται θεραπεία με χλωροκίνη. Η χλωροκίνη, αρχικά ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ελονοσίας, δεσμεύει την πορφυρίνη, η οποία αποβάλλεται από τα νεφρά. Αυτός είναι ένας καλός τρόπος απομάκρυνσης της πορφυρίνης από το σώμα. Εάν το ήπαρ λειτουργεί καλά, συνιστάται χορήγηση χλωροκίνης 500 χιλιοστογραμμάρια ημερησίως για μία εβδομάδα.

Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)

Σημαντικά μέτρα είναι η ηλιοπροστασία μέσω ρούχων και ειδικών αντηλιακών κρέμων καθώς και η αποφυγή παραγόντων ενεργοποίησης (όπως αλκοόλ, φαρμακευτική αγωγή).

Μια φωτοθεραπεία στο δερματολόγο την άνοιξη μπορεί να κάνει το δέρμα πιο ανεκτικό στο ηλιακό φως: Το δέρμα ακτινοβολείται προσεκτικά με τεχνητό υπεριώδες φως αρκετές φορές την εβδομάδα. Αυτό την κάνει λίγο πιο παχιά και της δίνει μια ανοιχτόχρωμη χροιά.

Μερικοί άνθρωποι μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας λαμβάνοντας βήτα-καροτίνη, μια πορτοκαλί φυσική χρωστική ουσία. Μπορεί να εξουδετερώσει το αντιδραστικό οξυγόνο στο δέρμα που προκαλείται από το φως και να βελτιώσει τα συμπτώματα. Ωστόσο, κατά την κατάποση, το δέρμα συνήθως γίνεται λίγο πορτοκαλί.

Το φάρμακο αφαμελανοτίδη είναι μια νέα θεραπεία και διεγείρει το μαύρισμα του δέρματος. Η χρωστική του δέρματος μελανίνη σχηματίζεται όλο και περισσότερο, η οποία αποθηκεύεται στο δέρμα. Ένα υψηλό επίπεδο μελανίνης στο δέρμα μπορεί να αυξήσει το χρονικό διάστημα που το άτομο μπορεί να εκτεθεί στον ήλιο. Το Afamelanotide δείχνει καλά αποτελέσματα και μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο δεν έχει ακόμη εγκριθεί στη Γερμανία.

Η μεταμόσχευση ήπατος πρέπει να εξεταστεί εάν αναπτυχθεί κίρρωση του ήπατος.

Πορφυρία: πρόληψη

Η πορφυρία δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η ασθένεια είναι γενετική. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται μπορούν να κάνουν κάτι οι ίδιοι για να αποτρέψουν τα συμπτώματα της πορφυρίας.

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Οι περισσότερες οξείες εξάρσεις μπορούν να αποφευχθούν με τη λήψη συνεπών προληπτικών μέτρων.

Φαρμακευτική αγωγή: Ορισμένα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν οξεία έξαρση. Θα πρέπει συνεπώς να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο και επίσης όταν χρησιμοποιείτε οικιακές θεραπείες ή φυτικές ουσίες. Είναι καλύτερο να αποφύγετε εντελώς τη φαρμακευτική αγωγή. Εάν αυτό δεν είναι δυνατό σε περίπτωση σοβαρής ασθένειας, για παράδειγμα, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει κατάλληλο φάρμακο αφού σταθμίσει τα οφέλη και τους κινδύνους και σε συνεννόηση με έναν ειδικό πορφυρίας.

Αλκοόλ: Συνιστάται στους ασθενείς να μην καταναλώνουν αλκοόλ. Για μερικούς, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να αποφύγετε το αλκοόλ μακροπρόθεσμα. Ωστόσο, πρέπει να έχετε κατά νου ότι οποιαδήποτε έξαρση μπορεί να είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή.

Διατροφή: Η δίαιτα ή η νηστεία μπορεί να οδηγήσει σε οξεία έξαρση. Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό να διατηρείτε μια κανονική διατροφή και να διατηρείτε το βάρος σας. Τα άτομα με σοβαρή πορφυρία που είχαν πολλαπλές υποτροπές θα πρέπει να ζητήσουν βοήθεια από το γιατρό τους και έναν διατροφολόγο.

Porphyria cutanea tarda και ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP)

Και στις δύο μορφές πορφυρίας, είναι σημαντικό να αποφεύγετε τον ήλιο όσο το δυνατόν περισσότερο:

Ρούχα: Ένα απλό μέτρο προστασίας από τον ήλιο είναι να φοράτε μακρυμάνικα, σφιχτά υφασμένα ρούχα, καπέλο, κλειστά παπούτσια και γάντια.

Αντηλιακή κρέμα: Οι κανονικές κρέμες για τον ήλιο δεν είναι κατάλληλες επειδή απορροφούν το φως στην περιοχή υπεριώδους ακτινοβολίας, αλλά όχι το μπλε μέρος του ορατού φωτός, το οποίο βλάπτει επίσης το δέρμα. Επομένως, θα πρέπει να χρησιμοποιείτε μόνο ειδικές κρέμες προστασίας από τον ήλιο με βάση το διοξείδιο του τιτανίου και το οξείδιο του ψευδαργύρου, καθώς αυτές προστατεύουν από τις UVA, UVB και το ορατό φως.

Αυτά τα απλά μέτρα μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης πορφυρίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο μία ή δύο εξάρσεις στη ζωή τους. Ο κίνδυνος έξαρσης μειώνεται με την ηλικία - αλλά η πορφυρία δεν εξαφανίζεται ποτέ εντελώς.

Πορφυρία: πορεία της νόσου και πρόγνωση

Η σοβαρότητα της πορφυρίας ποικίλλει. Για τους περισσότερους από αυτούς που πλήττονται, μια σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή είναι δυνατή εάν παρατηρούν ορισμένα πράγματα. Άλλοι υποφέρουν από σοβαρή, επώδυνη ευαισθησία στο φως και δυσλειτουργία του ήπατος.

Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία (AIP)

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν μία ή περισσότερες εξάρσεις κάνουν πλήρη ανάρρωση και χρειάζεται μόνο να λάβουν μερικές προφυλάξεις. Επαναλαμβανόμενες επιθέσεις συμβαίνουν συχνά σε λιγότερο από το δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα παράλυσης, μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες έως πολλοί μήνες για να επιλυθούν.

Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)

Οι ασθενείς με EPP πρέπει να επισκέπτονται τον γιατρό τους τακτικά (τουλάχιστον μία φορά το χρόνο) για να υποβληθούν σε εξέταση ήπατος για πιθανή βλάβη από συσσωρευμένη πορφυρίνη χρησιμοποιώντας εξέταση αίματος. Ενώ αυτό είναι σπάνιο, θα πρέπει να αναγνωριστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι θανατηφόρα στο δέκα τοις εκατό των περιπτώσεων.

Porphyria cutanea tarda

Η πορεία αυτής της μορφής πορφυρίας είναι συνήθως ευνοϊκή, αλλά εξαρτάται από το πόσο σοβαρά έχει υποστεί βλάβη το συκώτι και εάν αποφεύγονται σταθερά ορισμένα φάρμακα (ως έναυσμα).

Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο πορφυρίας έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ηπατικών κυττάρων.

Ετικέτες:  Διάγνωση ύπνος μωρό νήπιο