Σύνδρομο Von Willebrand

Όλο το περιεχόμενο του ελέγχεται από ιατρικούς δημοσιογράφους.

Το σύνδρομο Von Willebrand (VWS) είναι μια αιμορραγική διαταραχή που ως επί το πλείστον κληρονομείται. Σε σπάνιες περιπτώσεις, άλλες ασθένειες ή ορισμένα φάρμακα είναι η αιτία. Οι προσβεβλημένοι παράγουν πολύ λίγο από τον παράγοντα Von Willebrand (VWF), ο οποίος είναι σημαντικός για την αιμόσταση, ή μια ελαττωματική μορφή της πρωτεΐνης. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η έντονη εμμηνορροϊκή αιμορραγία, η αιμορραγία από τα ούλα και η μύτη και η αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση. Διαβάστε περισσότερα για τη διάγνωση και τη θεραπεία εδώ!

Κωδικοί ICD για αυτήν την ασθένεια: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς αναγνωρισμένοι κωδικοί για ιατρικές διαγνώσεις. Μπορούν να βρεθούν, για παράδειγμα, σε επιστολές γιατρού ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας για εργασία. D68

Σύντομη περίληψη

• Περιγραφή: Κυρίως κληρονομική, σπάνια επίκτητη διαταραχή αιμορραγίας που οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία
• Πρόγνωση: Με την κατάλληλη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται.
• Θεραπεία: Θεραπεύεται με φαρμακευτική αγωγή, δεν θεραπεύεται σε κληρονομική μορφή
• Συμπτώματα: Αιμορραγία ειδικά των βλεννογόνων: έντονη εμμηνόρροια, ρινορραγίες, αιμορραγία των ούλων, αιμορραγία μετά από επεμβάσεις, έλλειψη σιδήρου
• Πρόληψη: ενημέρωση και διευκρίνιση του προσωπικού περιβάλλοντος. Μεταφορά ταυτότητας έκτακτης ανάγκης · Αποφυγή ορισμένων φαρμάκων
• Διάγνωση: Με βάση τα συμπτώματα, το οικογενειακό ιστορικό, τις εξετάσεις αίματος
• Αιτίες: Κυρίως κληρονομικές, σπάνια προκαλούνται από άλλες ασθένειες ή φάρμακα

Τι είναι το σύνδρομο Von Willebrand;

Το σύνδρομο Von Willebrand (VWS) είναι η πιο συνηθισμένη συγγενής διαταραχή αιμόστασης παγκοσμίως: περίπου ένας στους 1.000 ανθρώπους το αναπτύσσει. Ένα παλαιότερο όνομα του VWS είναι "Σύνδρομο Von Willebrand-Jürgens".

Οι προσβεβλημένοι είναι πιο επιρρεπείς σε αιμορραγία. Ο λόγος είναι μια διαταραχή πήξης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική αλλά προκαλείται από άλλες υποκείμενες ασθένειες (π.χ. καρδιακά ελαττώματα, υποθυρεοειδισμό) ή ορισμένα φάρμακα.

Το αν και πόση αιμορραγία εμφανίζεται εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Το VWS είναι ασθενές σε μερικούς ανθρώπους και υπάρχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν τις γυναίκες νωρίτερα από τους άνδρες επειδή έχουν έμμηνο ρύση ή αιμορραγία μετά τον τοκετό. Υπάρχουν τρεις τύποι VWS:

Τύποι 1 έως 3 του συνδρόμου Von Willebrand

Οι γιατροί χωρίζουν το σύνδρομο Von Willebrand σε τρεις τύπους. Η γνώση της μορφής της νόσου είναι σημαντική για τη θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο Von Willebrand δεν μπορεί να αποδοθεί με σαφήνεια σε έναν τύπο.

Σύνδρομο Von Willebrand τύπου 1

Το σύνδρομο Von Willebrand τύπου 1 έχει ανεπάρκεια του λεγόμενου παράγοντα Von Willebrand. Ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή μορφή και αντιπροσωπεύει περίπου το 85 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Von Willebrand.

Ο παράγοντας Von Willebrand, σε συνδυασμό με άλλες ουσίες, διασφαλίζει ότι τα αιμοπετάλια (θρομβοκύτταρα) κολλάνε μεταξύ τους, ο τραυματισμός ή η πληγή κολλάνε μεταξύ τους και έτσι σταματά την αιμορραγία. Το δεύτερο καθήκον του είναι να προστατεύσει έναν άλλο σημαντικό παράγοντα πήξης, τον λεγόμενο παράγοντα VIII, από τη διάσπαση από ένζυμα. Οι γιατροί υπολογίζουν τον τύπο 1 μεταξύ των ποσοτικών διαταραχών της αιμόστασης.

Σύνδρομο Von Willebrand τύπου 2

Στο σύνδρομο Von Willebrand τύπου 2, το σώμα παράγει μια ελαττωματική μορφή του παράγοντα Von Willebrand. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναλάβει το έργο του μόνο σε περιορισμένο βαθμό ή καθόλου. Οι γιατροί το αποκαλούν ποιοτική διαταραχή αιμόστασης.

Σύνδρομο Von Willebrand τύπου 3

Η πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου Von Willebrand είναι ο τύπος 3. Ωστόσο, είναι και η πιο σπάνια: περίπου ένας στους ένα εκατομμύριο άνθρωποι αναπτύσσουν αυτήν τη μορφή. Ο παράγοντας Von Willebrand απουσιάζει εντελώς εδώ. Οι πληγέντες πρέπει να αντικαταστήσουν τον παράγοντα Von Willebrand με ένα φάρμακο που αναλαμβάνει τη λειτουργία του. Τα συμπτώματα είναι επίσης πιο έντονα εδώ. Όπως και ο τύπος 1, ο τύπος 3 είναι μία από τις ποσοτικές διαταραχές της αιμόστασης.

Προέλευση του ονόματος της νόσου

Οι όροι «σύνδρομο Von Willebrand» ή «σύνδρομο Von Willebrand-Jürgens» επιστρέφουν στους ανακαλυπτές της νόσου. Ο Φινλανδός γιατρός Erik Adolf von Willebrand περιέγραψε για πρώτη φορά τη νόσο στη δεκαετία του 1920. Συνειδητοποίησε ότι, σε αντίθεση με την αιμορροφιλία, το σύνδρομο Von Willebrand επηρέασε και τις γυναίκες. Στη δεκαετία του 1930, ο Γερμανός γιατρός Rudolf Jürgens πρόσθεσε περαιτέρω παρατηρήσεις στην περιγραφή της νόσου, γι 'αυτό και η αιμορραγική διαταραχή αναφέρεται σε μέρη της ειδικής βιβλιογραφίας ως σύνδρομο Von Willebrand-Jürgens.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής με το σύνδρομο Von Willebrand;

Ο σκοπός της θεραπείας είναι να αποτρέψει με συνέπεια την υπερβολική αιμορραγία και να προετοιμαστεί ανάλογα για επικίνδυνες καταστάσεις όπως χειρουργική επέμβαση ή τοκετό. Ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητα του συνδρόμου Von Willebrand, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται με τη σωστή θεραπεία.

Εάν το VWS είναι έντονο, η ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων είναι συχνά περιορισμένη. Διατρέχετε πολύ υψηλό κίνδυνο αιμορραγίας. Οι προσβεβλημένες γυναίκες μπορεί, για παράδειγμα, να αναπτύξουν πολύ βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Στη σπάνια περίπτωση του τύπου 3 VWS, οι πάσχοντες πρέπει να παίρνουν φάρμακα εφ 'όρου ζωής.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Von Willebrand;

Η θεραπεία είναι πάντα απαραίτητη εάν ο κίνδυνος αιμορραγίας αυξάνεται σε ορισμένες καταστάσεις, για παράδειγμα εάν μια επέμβαση είναι επικείμενη. Ακόμα κι αν το προσβεβλημένο άτομο έχει τη σοβαρή αλλά σπάνια εμφανιζόμενη μορφή του συνδρόμου Von Willebrand τύπου 3, η δια βίου θεραπεία είναι απαραίτητη. Η θεραπεία βοηθά επίσης στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ο γιατρός χρησιμοποιεί διάφορα φάρμακα για τη θεραπεία. Η επιλογή του ενεργού συστατικού εξαρτάται από τον τύπο του VWS. Σε όλες τις μορφές, είναι δυνατή η χρήση των αποκαλούμενων αντι-ινωδολυτικών. Ενισχύουν την πήξη του αίματος και χρησιμοποιούνται κυρίως για αιμορραγία από τους βλεννογόνους. Η αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει με τη μορφή φαρμάκου είναι επίσης μια θεραπευτική επιλογή. Με τον τύπο 1, είναι συχνά αρκετό να αυξηθεί η απελευθέρωση του ίδιου του οργανισμού του παράγοντα Von Willebrand με ένα συγκεκριμένο δραστικό συστατικό.

Εγκυμοσύνη στο σύνδρομο Von Willebrand

Κατ 'αρχήν, η εγκυμοσύνη είναι επίσης δυνατή σε γυναίκες που έχουν σύνδρομο Von Willebrand. Είναι σημαντικό ότι εάν θέλετε να κάνετε παιδιά, πρέπει να μιλήσετε με τον γυναικολόγο σας και να λάβετε συμβουλές.

Εάν υπάρχει σοβαρή μορφή συνδρόμου Von Willebrand, είναι απαραίτητο να ενημερώσετε τους θεράποντες γιατρούς (αιματολόγους) σχετικά με την επιθυμία να αποκτήσετε παιδιά ή την εγκυμοσύνη. Το ίδιο ισχύει εάν ο πατέρας του παιδιού επηρεάζεται από την κληρονομική μορφή του συνδρόμου Von Willebrand, καθώς μπορεί επίσης να μεταδώσει τη νόσο στα παιδιά του.

Οι τακτικές εξετάσεις είναι ακόμη πιο σημαντικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός διεξάγει ειδικά ενημερωτικές συζητήσεις πριν από εξετάσεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας, για παράδειγμα εν όψει δοκιμής αμνιακού υγρού. Εάν είναι απαραίτητο, θα κληθεί ειδικός σε κυήσεις υψηλού κινδύνου.

Κατά κανόνα, στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο γιατρός εξετάζει τις τιμές αίματος του παράγοντα Von Willebrand και του παράγοντα πήξης VIII για να προετοιμάσει ανάλογα τον τοκετό. Δεδομένου ότι ο τοκετός συνδέεται σχεδόν πάντα με πόνο, είναι επίσης σημαντικό να διευκρινιστεί εκ των προτέρων ποια παυσίπονα μπορούν να χρησιμοποιηθούν που δεν αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Ένας φυσικός τοκετός χωρίς καισαρική τομή είναι πιο συμφέρουσα. Αλλά ακόμη και τα μωρά που γεννιούνται κολπικά έχουν αιμορραγία. Εάν αυτά είναι πολύ ισχυρά, οι θεράποντες γιατροί μπορεί να ξεκινήσουν θεραπεία για τη διακοπή της αιμορραγίας.

Εμμηνόρροια στο σύνδρομο Von Willebrand

Οι γυναίκες είναι πιο πιθανό από τους άνδρες να εμφανίσουν συμπτώματα VWS όταν έχουν σύνδρομο Von Willebrand. Επειδή η έμμηνος ρύση, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός σχετίζονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Η βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία είναι πιο συχνή σε γυναίκες με σύνδρομο Von Willebrand.

Προκειμένου να καθοριστεί πόσο αίμα εξέρχεται κατά τη διάρκεια της περιόδου, οι γυναικολόγοι συχνά ρωτούν πόσο συχνά πρέπει να αλλάζουν τα είδη υγιεινής κάθε μέρα και πόσες ημέρες διαρκεί η έμμηνος ρύση. Είναι επίσης σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό για τυχόν άλλα συμπτώματα αιμορραγίας. Αυτές περιλαμβάνουν ρινορραγίες, μώλωπες ή βαριά / παρατεταμένη αιμορραγία μετά, για παράδειγμα, οδοντιατρική χειρουργική επέμβαση ή τοκετό.

Εάν το σύνδρομο Von Willebrand είναι παρόν και η εμμηνορροϊκή αιμορραγία αυξάνεται, ο γιατρός συνήθως συνταγογραφεί πρώτα το χάπι, δηλαδή ένα σκεύασμα ορμόνης, για τον έλεγχο της αιμορραγίας. Εάν αυτό δεν είναι αρκετό, χρησιμοποιούνται άλλα παρασκευάσματα ως εναλλακτική λύση ή επιπλέον της θεραπείας του συνδρόμου Von Willebrand, τα οποία ενισχύουν την πήξη του αίματος.

Ποια φάρμακα απαγορεύονται στο σύνδρομο Von Willebrand;

Ορισμένα φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται πάση θυσία στο σύνδρομο Von Willebrand. Αυτά περιλαμβάνουν ιδιαίτερα αναλγητικά με το δραστικό συστατικό ακετυλοσαλικυλικό οξύ. Ζητήστε πάντα τη συμβουλή του γιατρού και του φαρμακοποιού σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο. Συνιστάται επίσης να διαβάσετε προσεκτικά το ένθετο της συσκευασίας πριν το πάρετε για πρώτη φορά. Εκεί θα βρείτε πληροφορίες σχετικά με τα ενεργά συστατικά, τις αντενδείξεις και τον τρόπο λήψης τους, μεταξύ άλλων.

Το ακετυλοσαλικυλικό οξύ περιέχεται επίσης σε πολλά εξωχρηματιστηριακά προϊόντα! Ρωτήστε έναν φαρμακοποιό εάν δεν είστε σίγουροι.

Πριν από τις επεμβάσεις, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συζητήσετε τη χρήση παυσίπονων με τον θεράποντα ιατρό. Έχει διευκρινιστεί εκ των προτέρων ποια αναλγητικά μπορούν και δεν μπορούν να πάρουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Von Willebrand;

Όσοι επηρεάζονται από το σύνδρομο Von Willebrand αναπτύσσουν γρηγορότερη και βαρύτερη αιμορραγία, ιδιαίτερα αιμορραγία από τους βλεννογόνους. Συνήθως εμφανίζονται ως:

• Ρινορραγίες
• Ματωμένα ούλα
• Εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• Αιμορραγία στην περιοχή του γαστρεντερικού: Ανάλογα με τη θέση της αιμορραγίας, εμφανίζεται φρέσκο ​​αίμα μέσα ή πάνω στα κόπρανα και τα κόπρανα είναι μαύρα (πίσσα κόπρανα).
• Αίμα στα ούρα (σκούρο / κόκκινο χρώμα ούρων)

Επιπλέον, η αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση - ειδικά στα δόντια, τις αμυγδαλές ή τη μύτη / κόλπους - υποδηλώνει το σύνδρομο Von Willebrand. Η αυθόρμητη αιμορραγία στους μυς ή τις αρθρώσεις μπορεί να συμβεί στον σπάνιο τύπο 3 του συνδρόμου Von Willebrand.

Λόγω της συχνότερης και βαρύτερης αιμορραγίας, οι άνθρωποι είναι συχνά χλωμοί και κουρασμένοι. Οι γωνίες του στόματος συχνά σκίζονται. Επιπλέον, οι πληγέντες συνήθως υποφέρουν από δυσκολία συγκέντρωσης. Στη συνέχεια, οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν μια απλή εξέταση αίματος για να διαπιστώσουν έλλειψη σιδήρου και αναιμία.

Προφυλάξεις για το σύνδρομο Von Willebrand

Μόλις μάθετε ότι το σύνδρομο Von Willebrand επηρεάζει εσάς ή το παιδί σας, υπάρχουν πολλές συστάσεις που πρέπει να προσέξετε. Μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της αιμορραγίας και να βοηθήσουν εάν συμβεί.

Αθλητισμός: Γενικά επιτρέπεται, αλλά βεβαιωθείτε ότι πρόκειται για αθλήματα που σχετίζονται με μικρότερο κίνδυνο τραυματισμού, όπως κολύμπι, γυμναστική, πεζοπορία.

Βασικά για επείγοντα περιστατικά: Εάν έχετε τραυματιστεί, συνιστάται να:

• ακινητοποιήστε την πληγείσα περιοχή του σώματος,
• δροσερός,
• ανυψώνω,
• εφαρμόστε επίδεσμο πίεσης εάν έχετε αιμορραγία
• και εάν είναι απαραίτητο, συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Ενημέρωση των άλλων: Ανεξάρτητα από το αν ο σύντροφός σας κάνει αθλήματα, ο συνάδελφός σας στη δουλειά ή ο σύντροφός σας στη ζωή - ενημερώστε τους γύρω σας για την ασθένειά σας. Εάν έχετε οποιοδήποτε φάρμακο που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, θα πρέπει να το έχετε μαζί σας και να το πείτε σε άλλους. Η βοήθεια οργανώνεται γρήγορα σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης και σημαντικές πληροφορίες διαβιβάζονται άμεσα.

Συνιστάται να έχετε ταυτότητα έκτακτης ανάγκης μαζί σας με τις πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Von Willebrand. Βεβαιωθείτε ότι έχετε ένα διεθνές αναγνωριστικό έκτακτης ανάγκης (επίσης στα Αγγλικά) μαζί σας όταν ταξιδεύετε.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Von Willebrand;

Συχνά χρειάζονται πολλά χρόνια για να διαγνώσει ο γιατρός το σύνδρομο Von Willebrand. Στις γυναίκες, είναι κατά μέσο όρο 16 έτη από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων αιμορραγίας έως τη διάγνωση του VWS. Συχνά είναι αιματολόγοι, δηλαδή γιατροί που ειδικεύονται σε διαταραχές του αίματος, αλλά και εσωτερικοί ιατροί, γενικοί ιατροί ή γυναικολόγοι που διαγιγνώσκουν την ασθένεια.

Ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό είναι σημαντικό για τη διάγνωση του συνδρόμου Von Willebrand. Ο γιατρός θα ζητήσει συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου προκειμένου να αναγνωρίσει τη νόσο σε εσάς ή στο παιδί σας. Θα ρωτήσει επίσης εάν υπάρχουν συστάδες στην οικογένεια. Εκτός από τη λεπτομερή συζήτηση, ο γιατρός ελέγχει το αίμα για τη φυσική του λειτουργία πήξης.

Για να προσδιορίσει τον ακριβή τύπο του συνδρόμου Von Willebrand, θα κάνει ειδικές γενετικές εξετάσεις.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Von Willebrand;

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η αιτία του συνδρόμου Von Willebrand είναι συγγενής. Επιστρέφει σε μια γενετική μετάλλαξη που τουλάχιστον ένας γονιός πέρασε. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Von Willebrand προκαλείται από άλλες ασθένειες ή ορισμένα φάρμακα.

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Von Willebrand;

Οι τύποι 1, 2Α, 2Β και 2Μ κληρονομούνται κυρίαρχα. Αυτό σημαίνει ότι αρκεί μόνο ο πατέρας ή η μόνη μητέρα να επηρεάζεται από το σύνδρομο Von Willebrand για να μεταφερθεί η ασθένεια στο παιδί. Ο τύπος 3 και ο τύπος 2Ν κληρονομούνται υπολειπόμενα. Ο πατέρας ΚΑΙ η μητέρα πρέπει και οι δύο να φέρουν το σύνδρομο Von Willebrand για να το αναπτύξει το παιδί. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του συνδρόμου τύπου 3 ή τύπου 2Ν von Willebrand, το παιδί δεν θα το αναπτύξει, αλλά είναι φορέας και μπορεί με τη σειρά του να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Μη συγγενές, επίκτητο σύνδρομο Von Willebrand

Στα παιδιά, το επίκτητο σύνδρομο Von Willebrand εμφανίζεται, για παράδειγμα, με καρδιακά ελαττώματα. Σε ενήλικες, μπορεί να αναπτυχθεί ως μέρος διαφόρων ασθενειών, όπως:

• Καρδιακή ασθένεια
• Μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα (MPN), σπάνιες, κακοήθεις ασθένειες του μυελού των οστών
• Αυτοάνοσα νοσήματα όπως υπολειτουργικός θυρεοειδής αδένας (υποθυρεοειδισμός)

Ορισμένα φάρμακα όπως τα ενεργά συστατικά βαλπροϊκό οξύ (π.χ. που χρησιμοποιούνται στην επιληψία) και η σιπροφλοξασίνη (ένα αντιβιοτικό) προκαλούν επίσης το σύνδρομο Von Willebrand σε σπάνιες περιπτώσεις.

Στην περίπτωση επίκτητου VWS, η θεραπεία βασίζεται στην υποκείμενη αιτία. Εάν αυτό αντιμετωπιστεί επιτυχώς, τα συμπτώματα του συνδρόμου Von Willebrand υποχωρούν επίσης.

Ετικέτες:  υγιή πόδια θεραπείες στο σπίτι γέννηση εγκυμοσύνης